一般相信，更早地膀胱上腺上皮细胞生性铋细胞的骨骼肌功能性障碍称为生性铋膀胱病（phaeochromocytoma，PCC），而更早地膀胱上腺上皮细胞以外的生性铋细胞统称为副骨骼肌膀胱病（paraganglioma，PGL），二者合成为PPGL。WHO将其更早的归为骨骼肌功能性障碍，而根据功能性和生性铋官能的相异，PPGL可可分两类，一类为与诱导系统会密切无关、具诱导特点、生性铋染阳官能者（黏液骨骼肌递质类递质），另一类为与副诱导系统会关系密切、具副诱导特点、生性铋染阴官能者（不黏液骨骼肌递质类递质）。 副骨骼肌膀胱病可更早地均身多处，其中的，腰喉部生性铋细胞更早的副骨骼肌膀胱病，于其骨骼肌递质黏液HG，外周副骨骼肌膀胱病常会更早地胎盘骨骼肌接合处组织的一般来说骨骼肌矿物学骨骼肌，如颈动脉体部、颈静脉、鼓室部和迷走骨骼肌副骨骼肌，于其骨骼肌递质不黏液HG，设于颈静脉孔区的副骨骼肌膀胱病，又称为颈静脉球病变、矿物学骨骼肌病变、血管壁球病变等。副骨骼肌膀胱病是一种典HG病，手抄本报道PPGL患病率约为0.2%～0.6%，年患病率为2～5人/百万人，颈静脉孔副骨骼肌膀胱病占有外周的0.06%。各年龄阶段均可患病，很低峰患病期为30～50岁，并未有突出的官能别差异。 PPGL具一定的遗传官能，占有35%～40%，遗传官能很低心血管壁患病中年，且多病变，难以具血管壁活官能骨骼肌递质类递质黏液特点。此外，副骨骼肌膀胱病具一定的集中于以致于端，特指恶官能。具骨骼肌递质类递质黏液功能性的PPGL，在诊断上表现为很低心血管壁及其无关败血症，如很低心血管壁心脏病时“恶心、心悸、该政府”三联征，对诊断病患具关键内涵。无功能性障碍功能性的副骨骼肌膀胱病常会病患较困难，常会因其他因素找到，如颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病，很低心血管壁常会因经常会出现听力下降、声音嘶哑等病痛而找到。 PPGL的化疗除此以外手妖术化疗，相比之下是散患病变，很多人指出的是，PPGL的妖术前必须进引充分的妖术前准备好，以避免骨骼肌递质黏液HGPPGL白石手妖术期经常会出现心血管壁大幅波动而危及很低心血管壁生命。此外，根据病变的前方和大小，可以选取栓塞化疗、放疗或联合化疗。回顾官能数据分析北京天坛养老院骨骼肌外科7病房收治的一例多发副骨骼肌膀胱病患者。患者收集经首都医科大学附属机构北京天坛养老院管理委员会审核并保护。 1.患者介绍 很低心血管壁男官能，19岁，所致“找到颅内不论如何官能病变9个月底，声音嘶哑2月底”门诊以颈静脉孔区不论如何官能病变复发。很低心血管壁因9个月底前因“肺炎”引CT检查和找到喉部精神状态不论如何，未有予PET检查和求均身多发不论如何（喉部、颈静脉孔区），当地养老院引喉部手妖术化疗，病理统计数据求副骨骼肌膀胱病。复发很低心血管壁深褐色瘦很低身HG，骨骼肌系统会查体求声音嘶哑，吞咽及用水稍有呛咳，总计骨骼肌系统会查体未有见突出精神状态，心血管壁及自转正常会。临床医学查体时正中的喉部至会陈旧官能手妖术瘢痕。完善妖术前检查和，还包括喉部成像及膀胱上腺CT检查和，风险评估心血管壁及自转等，未有及突出精神状态。颈静脉孔区病变血管壁显像检查和求上方颈静脉孔区富血管壁病变（示意图1H）。腰部MR及CT检查和推测颈静脉孔区不论如何（示意图1A-D），未有予以致于外侧入路动手术妖术，妖术中的均动手术。妖术后很低心血管壁经常会出现一过官能吞咽困难病痛，未有予鼻饲营养及对症化疗，很低心血管壁完全恢复过程长时间，于妖术后1周完全恢复自主吞食，声音嘶哑病痛基本同妖术前，主动及被动咳嗽照射较佳，心血管壁及自转长时间。妖术后MR推测动手术程度吃惊（示意图1E-G），随访三月底，很低心血管壁KPS90分，声音嘶哑症状未有缓解。 示意图1 颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病A-C，MRI成像提求颈静脉孔区不论如何，病变（红色记号）设于上方颈静脉孔区，T2深褐色很低瞬时，可见血管壁流空遥，加强成像可见病变精进突出；D，CT薄层成像，可见上方颈静脉孔区扩大（黄色记号）；E-G；妖术后外科位示意图，推测均动手术；H，妖术前DSA显像，可见富血供病变（橙色记号）。 2.讨论 副骨骼肌膀胱病是一类典HG的骨骼肌功能性障碍，具遗传官能和；还有官能患病的特点。在此之前相信，可可分两种类HG，一种为更早地生性铋细胞，具黏液骨骼肌递质类递质功能性，还包括生性铋膀胱病和部分黏液HG副骨骼肌膀胱病；另外一种为矿物学骨骼肌细胞更早，不黏液骨骼肌递质类递质。诊断上颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病多属于后者。均身多发副骨骼肌膀胱病典HG，于其基因序列帕金森氏症或遗传官能无关。 在此之前相信，参与PPGL发生的主要基因序列帕金森氏症可可分两大类，第一类为与假官能缺氧瞬时连接处无关，还包括PHD2，VHL，SDHx，IDH，HIF2A，FH等，这些基因序列的帕金森氏症导致细胞假官能缺氧，从而诱发经常会出现富血管壁官能改变，还包括血管壁叶肉生长因子及肽的升至等；第二类为牵涉到钙离子瞬时传递信息连接处精神状态激活的基因序列帕金森氏症，如PI3K/AKT及mTOR瞬时传递信息连接处等，参与的发生拓展。这些致病基因序列帕金森氏症，往往显现出相异的症，从而经常会出现相异的诊断表现亚HG，如VHL基因序列帕金森氏症可导致vonHippel-Lindau症，很低心血管壁经常会出现均身多发血管壁母膀胱病、膀胱透明膀胱病及副骨骼肌膀胱病。 SDH（琥珀酸脱氢酶）相异蛋白的帕金森氏症在副骨骼肌膀胱病中的较相似，可深褐色显官能遗传，其A、B、C、D、AF2蛋白帕金森氏症分别特指副骨骼肌病变5、4、3、1、2HG，其中的以SDHD帕金森氏症最相似，家系官能副骨骼肌膀胱病中的SDHD帕金森氏症率可超过87.1%。副骨骼肌膀胱病的化疗除此以外手妖术化疗。然而，对于黏液骨骼肌递质类递质的副骨骼肌膀胱病，白石手妖术期不确定官能较大，中的华医学会功能性障碍学会膀胱上腺学组中选除外外周PGL和黏液肾上腺素的PPGL，其总计很低心血管壁妖术前用药α-肽阿司匹林要用妖术前准备好，以依靠心血管壁，超过心血管壁依靠规范。而对于非黏液骨骼肌递质类递质的副骨骼肌膀胱病，妖术前无需来作评估，相比之下是心血管壁风险评估，预防漏诊。同时，由于结核具多发的特点，如有多患病变，劝告官能均身外科检查和。 单单很低心血管壁经妖术前准备好断定无心血管壁精神状态，且喉部手妖术之前断定为非骨骼肌递质黏液HG副骨骼肌膀胱病，因此，可按照常会规；还有外周副骨骼肌膀胱病妖术前准备好进引，白石手妖术期及妖术中的心血管壁等风险评估断定很低心血管壁病变属于非骨骼肌递质黏液HG。；还有的颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病，很低心血管壁常会就诊于骨骼肌外科和耳鼻喉头颈外科，该病无需要与骨骼肌鞘病变或脑膜病变等相识别，经MRI、腰部CT薄层成像机骨窗及血管壁显像检查和，可找到在T1WI为等瞬时或稍很低瞬时，内有点状、条索状低瞬时遥，T2WI为很低低混杂瞬时，可见血管壁流空现象，加强成像推测显著精进，可深褐色不均匀精进。 CT成像推测实质官能病变，周白石骨质可有挤压官能破坏。DSA检查和可推测颈静脉孔区突出晚期染。单单很低心血管壁颈静脉孔区的外科成像、DSA显像均提求为颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病，妖术前具体了病患，妖术后病理确诊。该很低心血管壁妖术后经常会出现一过官能吞咽困难、声音嘶哑同妖术前，权衡后组路骨骼肌损伤所致，妖术后随访过程中的渐渐完全恢复，妖术后张钦礼MR求动手术程度吃惊，但仍无需长期以来随访辨别。本组手抄本报道51例颈静脉孔副骨骼肌膀胱病，平均随访85.7月底，很低心血管壁获取较佳的长期以来病因，且后组颅骨骼肌功能性能渐渐获取代偿，很低心血管壁获取较佳的长期以来病因。然而，对于该很低心血管壁前提为家系官能副骨骼肌膀胱病，其父母及姐的检验检查和结果，还包括腰部MR及喉部成像检查和、心血管壁风险评估，均未有找到精神状态，权衡单单很低心血管壁为多发副骨骼肌膀胱病，劝告进引基因序列风险评估，以晚期找到家系官能遗传帕金森氏症，晚期化疗，减少及疟疾所致的败血症。 副骨骼肌膀胱病恶变及集中于典HG，手抄本报道低于10%，多见于SDHB基因序列帕金森氏症者，可引PET均身成像。比如说，很低心血管壁经手妖术动手术病变，可获取长期以来适应环境，相比之下是散患患者，非均动手术者可以权衡放射化疗，以获取较好的病因。说明了：副骨骼肌膀胱病属于典HG疟疾，根据前提黏液骨骼肌递质类递质可可分两类，结核无需要来作妖术前准备好，预防白石手妖术期心血管壁精神状态波动。对于颈静脉孔区副骨骼肌膀胱病，妖术前DSA显像有助于了解的血供及与周白石血管壁的关系。经恰当的化疗，很低心血管壁病因较好，但结核具遗传以致于端，劝告很低心血管壁积以致于引基因序列SNP，晚期找到病变。 许多现代应是：王科,绍思宁,郝淑煜,王彬,冯洁,张力伟,张俊廷,吴震.多发副骨骼肌膀胱病1例统计数据并手抄本温习[J].国际骨骼肌病学骨骼肌外科学杂志,2017,44(05):531-533.
